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| A doença que afecta mais os portugueses | |
Macau não regista nenhum caso de mucopolissacaridose de tipo VI |
| Alexandra Lages -- | |
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É uma doença que tem muitas manifestações e, se for grave, os doentes têm uma esperança média de vida muito curta. São indivíduos com estaturas muito baixas e posturas encurvadas, devido a alterações articulares. O rosto tem traços bastante grosseiros, a língua é muito grossa e, no futuro, podem surgir dificuldades auditivas, respiratórias e ao nível cardíaco. Estes são alguns dos sintomas de uma doença com um nome de difícil pronúncia: mucopolissacaridose (MPS) de tipo VI. A mesma que parece ter uma incidência mais frequente nos portugueses, revelou um estudo feito pelo Centro de Genética do Porto. Em Macau, não há casos registados desta patologia, mas já existe tratamento disponível.
Também conhecida por doença de Marateux-Lamy, faz parte da família das MPS que são patologias metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que determinam a diminuição da actividade de determinadas enzimas. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomico.
Os sintomas podem ser observados aos primeiros meses de vida ou detectados mais tarde. No que diz respeito ao tipo VI, apesar de terem problemas de movimentação, “os miúdos têm um desenvolvimento mental normal”, frisou a médica pediatra geral do Centro Hospitalar São Januário, Cristina Morais, convidada para falar aos jornalistas pela empresa Bbluesky, responsável pela venda do tratamento no território.
De acordo com um estudo feito por um centro de genética do Porto, em 2004, que compara os casos em portugueses com os resultados de outro estudo a holandeses e australianos, concluiu-se que, em Portugal, a incidência da doença de Marateux-Lamy é maior (uma em cada 238 mil pessoas). Contudo, Cristina Martins desdramatiza o resultado deste estudo.
“A MPS VI é um bocadinho mais frequente em portugueses, mas também nos australianos. Em Portugal não existe assim um número astronómico”, defendeu.
Acredita-se que esta doença que afecta 1100 pessoas no mundo desenvolvido seja de incidência ética, pois é hereditária. “No caso da Marateux-Lamy, há a questão do efeito de afundamento. Ou seja, se a pessoa se fixa num sítio e se há casamentos cruzados, e se alguém tiver um gene alterado há mais hipóteses de se transmitir essa doença. Realmente, o MPS VI é mais frequente no norte de Portugal e em algumas zonas do Brasil e pensa-se que pode ser essa a origem”, concluiu.
Os doentes mais graves não ultrapassam as duas décadas de vida. Já na forma ligeira da doença, a esperança média de vida é entre os cinquenta e os sessenta anos. “O tipo de vida é bastante degradado. Não é de maneira nenhuma semelhante ao dos outros miúdos normais. As novas terapêuticas são uma esperança”, salientou a pediatra.
O tratamento foi criado há três anos e, recentemente, passou a estar disponível em Macau – onde só é conhecido um caso de uma criança chinesa, mas que tem MPS de tipo II. Todas as semanas, é administrada uma enzima que vai substituir aquela que está em falta. Destacando que o preço é bastante elevado (ultrapassa as 500 mil patacas por ano), Cristina Morais apontou que estas ampolas “melhoram o aspecto do movimento e também se têm notado melhorias ao nível do sistema respiratório”. Contudo, ainda não é possível saber se produz efeitos ao nível da esperança média de vida.
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